罕见病多为遗传性疾病？罕见病大多数有传染性？这其中哪个是正确的，那个是错误的呢？相信很多朋友不知道正确答案，那么就来QT软件园找寻正确答案和解析吧！
选项一： A 、多为遗传性疾病
选项二： B 、大多数有传染性
正确答案：A 、多为遗传性疾病
罕见病，多数是遗传疾病，不会传染，更不该被视为异类。据统计，。像患有渐冻症的抗疫英雄张定宇医生一样，无数罕见病患者克服病痛的同时，依然在为社会贡献着自己的价值。
罕见病：全世界有3亿多患者感染。罕见病是一个全球性问题。迄今为止，由于缺乏数据，难以估计其流行率。由Inserm创建和协调的Orphanet数据库包含了从科学文献中获取的关于这些疾病的最大量的流行病学数据，这使得获得全球估计数成为可能。在Inserm US14主任Ana Rath的协调下，这些数据显示，目前全球有超过3亿人患有罕见病。这项发表在《欧洲人类遗传学杂志》上的研究，是第一个如此精确地分析罕见病现有数据的研究。
系统性硬化症、多发性红细胞增多症和马凡综合征... 这些都是不为人知的病症，大众对它们的临床表现还基本不了解，而且差别很大。它们确实有一个共同点：非常罕见。
根据欧洲的定义，当一种疾病的发病率低于万分之五时，就被认为是罕见病。科学界几乎没有进行过研究，也缺乏专业的健康知识和合适的治疗方法。这意味着，多年来发现的数千种罕见病给世界各地的许多患者及其家庭带来了巨大的痛苦。
迄今为止发表的关于该主题的少数流行病学研究很少使用一般人口登记册。这使得我们难以确定其确切的流行率。
然而，如果我们要确定卫生和研究政策的优先事项，了解这些疾病的社会负担，调整对患者的管理，以及更广泛地促进针对罕见病的真正公共卫生政策，就需要这样的数字。"鉴于人们对罕见病知之甚少，我们可以原谅地认为这些疾病的患者人数稀少。但如果把它们合在一起，它们就占了人口的很大比例。虽然罕见病是个体的、特殊的，但它们的共同点是其罕见性，以及由此带来的后果。"来自Inserm US14（罕见病和孤儿药信息与服务平台）的Ana Rath强调。
在她的领导下，研究作者Stéphanie Nguenguan（Inserm US14）和她的同事们利用Orphanet数据库来阐明这个问题。
由Inserm于1997年创建的 "孤儿网 "已逐步转变为一个由40个国家组成的联盟，这些国家主要位于欧洲。这些合作伙伴共同合作，将科学文献中关于罕见病的现有数据集中起来，使Orphanet成为该领域最全面的资源。它所包含的大量信息可以提高对这些疾病的理解。
在他们的研究中，Rath的团队检查了3,585种罕见疾病的点患病率（即在特定时间内受影响的人数）的现有数据。他们的分析中排除了罕见癌症以及由感染或中毒引起的罕见疾病。
在使用预先定义的方法协调文献数据后，他们将数据库中引用的各种疾病的点流行率加在一起，他们能够估计，在任何给定的时间，全球人口的3.5-5.9%患有这些疾病。这代表着罕见病：全世界有3亿多患者感染，即世界人口的4%。
作者认为，综合来看，"罕见 "疾病毕竟不是那么罕见，因此需要在全球和国家层面制定公共卫生政策来解决这一问题。这样的政策在法国正在成为现实，法国在一年前启动了第3个国家罕见病计划。"很有可能，我们的数据代表了对现实的低估计。大多数罕见病在医疗系统中无法追踪，许多国家没有国家登记处。通过实施记录患者精确诊断的手段，使患者在各自的医疗系统中可见，这将使未来不仅可以审查我们的估计，而且更根本的是改善支持和报销政策的调整。"Rath具体说明。
在这项研究中，研究人员还观察到了其他问题，例如，在Orphanet中描述的6000多种疾病中，72%是遗传性的，70%始于儿童时期。此外，在研究分析的疾病中，仅149种疾病就占全球已发现罕见病病例的80%。
现在，未来的研究必须专注于收集和分析本研究中被排除在外的罕见病的数据。癌症和其他由传染源引起的或与环境因素有关的罕见病将成为新的分析对象。但是，研究人员的优先事项仍然不变：即扩大有关罕见病的知识领域，以便为患者提供更好的治疗，并确保今后没有人被遗忘。
